El Síndrome de Down

 

Tal día como hoy 21 de marzo es también el Día Mundial del Síndrome de Down, un evento que pretende generar una mayor conciencia pública sobre la cuestión y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades.

Asimismo, quiere resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 - o una parte de este -, en vez de los dos habituales; por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

Debe su nombre a John Langdon Down, que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, sin embargo, los factores de riesgo son que los padres hayan concebido un hijo con síndrome de Down, que cualquiera de los padres sea portador de la translocación genética para el síndrome de Down, y la edad avanzada de la madre.

El riesgo de concebir una persona con síndrome de Down aumenta gradualmente después de los 35 años, aunque existe el riesgo en cualquier edad y la mayoría de los niños y niñas con síndrome de Down nacen de mujeres mayores de 35 años ya que las mujeres más jóvenes tienden a tener más hijos.

Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están revelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado que mejora las capacidades intelectuales de estas personas.